今年早些时候，国家卫生信息技术协调员办公室 (ONC) 与国立卫生研究院 (NIH) 合作宣布了Sync for Genes 试点项目，旨在加强基因组数据共享，是精准医疗计划的一部分。作为这项努力的结果，作为健康级别 7 (HL7®) 快速医疗互操作性资源 (FHIR®) 标准的一部分，一套基因组学规范得到了完善，这也是 Sync for Genes 试点项目的结果。HL7 FHIR 更新的临床基因组学资源和资料以及项目结果是实现下一代测序 (NGS) 实验室的基因组数据以一致且可互操作的方式与研究人员、提供者和患者共享的重要步骤。
FHIR 中的基因组学标准化
基因组学领域的快速发展以及数据收集、编码和交换的标准化方法的缺乏导致了基础设施和术语的不兼容。需要一种基于标准的方法来确保基因数据在健康信息技术 (health IT) 系统之间可互操作，并且可以轻松地与其他临床信息集成。
HL7 临床基因组学工作组正在利用 HL7 FHIR 标准的快速发展。作为将临床基因组学融入临床护理的第一步，Sync for Genes 项目利用 FHIR Genomics 标准来支持基因组数据的可互操作交换。医疗 IT 开发人员通过All of Us研究计划正在进行的工作和采用将使未来将基因组学信息与护理点结合起来变得更加容易。
根据HL7 临床基因组学工作组确定的优先用例，ONC 确定了一组初始 FHIR 资源，这些资源已准备好由利益相关者通过 Sync for Genes 项目进行重点测试和试点。选定的 FHIR 资源包括：
序列资源主要通过识别序列变体来描述NGS数据，但也可以包含原始序列数据；
观察遗传学概况，从序列资源中解释变异；
诊断报告-遗传学概况描述了一份基因测试报告，参考了测试细节和基因观察；
ProcedureRequest-genetics Profile用于命令进行测试以检测序列变异；
家庭成员历史遗传学档案，其中引用了谱系表征和相关遗传观察结果；以及
HLA 基因分型结果概况利用报告下一代序列基因分型 (MIRING) 原则的最低限度信息来辅助免疫遗传学研究。
基因同步试点项目结果
通过 Sync for Genes 试点计划的努力，五个试点站点（包括实验室、供应商、政府、健康 IT 开发商、患者和学术界的代表）参与了 FHIR 资源的测试和验证。
除了测试 FHIR 资源外，试点项目还涵盖了核心场景，这些场景被强调为确立医疗信息技术在临床基因组学创新中的作用的重要后续步骤。这些试点用例是在 HL7 临床基因组学工作组的领域分析模型中建立的，该模型旨在建立和传播临床基因组学用例。
现，并致力于将其内部 小型企业电子邮件列表 格式映射到 FHIR 资源。所有试点项目都成功地为其用例创建了符合 FHIR 要求的功能代码，这是一项巨大的成就，也是向前迈出的重要一步。
这五个试点项目包括：
Intermountain Healthcare 的 Counsyl 使用一个用例测试了 FamilyMemberHistory 基因图谱，该用例专注于向患者、临床医生和研究人员提供家族健康史以及相关基因数据。
美国食品药品监督管理局（FDA）对序列资源进行了测试，包括测序质量和监管数据的交换。
基础医学公司与范德比尔特医学中心通过交换基因实验室结果测试了程序请求和序列资源的互操作性。
Illumina 测试了序列资源及其集成到研究人员使用的行业工具和数据中的适用性。
国家骨髓捐献计划对 HLA 基因分型结果进行了组织匹配测试。
这些试点项目的工作为FHIR 3.0 版中基因组学实施指南的成功发布做出了巨大的贡献。
在试点阶段结束时，每个参与项目都提交了一份详细的调查结果和建议报告。这些结果已被汇编成一份综合最终报告，可在 HealthIT.gov 上查阅。
下一步是什么？基因同步 – 第二阶段
基于 Sync for Genes 试点项目所取得的进展，ONC 将与 NIH 合作，继续开展这项重要工作，以帮助在该项目的第二阶段推进 FHIR 中的基因组标准化。我们预计第二阶段将专注于扩展档案工作，以更全面地支持基因组信息和临床信息的整合，并研究领域分析模型中的其他核心用例。
ONC 期待继续发挥协调者的作用，推进支持精准医疗和“我们所有人”研究计划所必需的基础标准。